Thérapie génique innovante : une nouvelle lueur d’espoir dans la lutte contre la maladie de Huntington
Les chercheurs ont réalisé une avancée majeure dans le domaine du traitement de la maladie de Huntington, une des affections génétiques les plus complexes et dévastatrices, qui endommage progressivement les neurones du cerveau, entraînant une perte de contrôle moteur, des troubles de l’humeur et des fonctions cognitives altérées.
Au terme d’une étude de trois ans, les résultats d’une thérapie génique révolutionnaire ont montré qu’il est possible de ralentir la progression de cette maladie jusqu’à 75%.
Il s’agit là du premier médicament de ce type à posséder un réel effet modificateur de la maladie, marquant ainsi une étape cruciale dans la médecine et la recherche en neurodégénérescence.
Les spécialistes mondiaux attendaient avec impatience ces résultats, car jusqu’à présent, les traitements existants ne faisaient que gérer les symptômes, sans modifier le déroulement de la maladie.
L’étude a été menée par uniQure en partenariat avec plusieurs centres de recherche universitaires à Londres.
La thérapie innovante, appelée AMT-130, permet d’améliorer considérablement la qualité de vie des patients et de prolonger leur capacité à effectuer des activités quotidiennes.
Son mécanisme d’action repose sur l’inhibition du gène HTT, qui code pour la protéine huntingtine, toxique lorsqu’elle est mutée.
La réduction de la production de fragments protéiques nocifs limite ainsi l’atteinte neuronale.
Le traitement est administré par une intervention chirurgicale précise, lors de laquelle le médicament est directement injecté dans les zones du cerveau les plus touchées, à l’aide de vecteurs viraux.
Une seule intervention suffit, permettant une prise en charge simplifiée pour les patients.
Lors de l’essai, 29 personnes ont participé : 17 ont reçu une dose élevée, et 12 une dose faible, avec un suivi sur trois ans.
Leur état a été comparé à celui de patients sous traitement standard dans le cadre de l’étude à long terme Enroll-HD.
Pour suivre la progression, les scientifiques utilisaient une échelle clinique standard et mesuraient les niveaux de neurofilaments, des protéines présentes dans le liquide entourant la moelle épinière, signe de la destruction neuronale.
Les résultats ont révélé que ceux qui ont reçu le traitement présentaient une réduction de 75 % du rythme de déclin lié à la maladie par rapport au groupe témoin.
Ces résultats encourageants offrent une nouvelle perspective d’espoir pour tous ceux qui vivent avec cette pathologie implacable, qui se terminait auparavant par la mort au bout de 10 à 25 ans après l’apparition des premiers symptômes.
La possibilité d’atténuer ou d’arrêter le processus neurodégénératif ouvre la voie à une gestion plus efficace de la maladie à l’avenir.