Terapia genética innovadora ofrece nuevas esperanzas en la lucha contra la enfermedad de Huntington
Los científicos han alcanzado un avance importante en el desarrollo de tratamientos para la enfermedad de Huntington, una de las enfermedades genéticas más complejas y peligrosas, que destruye gradualmente las neuronas cerebrales y conduce a la pérdida de control motor, estabilidad emocional y funciones cognitivas.
En un estudio de tres años, los resultados de una terapia génica revolucionaria han demostrado la capacidad de frenar el avance de la enfermedad en un 75%.
Este es el primer medicamento en su tipo que muestra un efecto modificador en esta condición, marcando una nueva era en la medicina y la investigación de enfermedades neurodegenerativas.
Los expertos en todo el mundo esperaban con ansias estos resultados, ya que las terapias existentes solo controlaban los síntomas, sin alterar el curso de la enfermedad.
El ensayo fue llevado a cabo por uniQure en colaboración con centros de investigación universitarios en Londres.
La terapia innovadora, llamada AMT-130, mejora significativamente la calidad de vida de los pacientes y prolonga su capacidad para realizar actividades cotidianas y mantener su independencia.
La forma de actuar del tratamiento consiste en suprimir el gen HTT, responsable de producir la proteína huntingtina, que se vuelve tóxica cuando está mutada.
Como resultado, disminuye la formación de fragmentos de proteínas dañinas, lo que previene el daño en las neuronas cerebrales.
La terapia se administra mediante un procedimiento quirúrgico preciso, en el cual el medicamento se entrega directamente en las regiones cerebrales más afectadas utilizando vectores virales.
Este procedimiento se realiza una sola vez, facilitando enormemente la vida de los pacientes.
Durante el estudio, participaron 29 pacientes, de los cuales 17 recibieron una dosis alta y 12 una dosis baja, siendo monitoreados durante tres años.
Los investigadores compararon sus estados con los de pacientes que recibían tratamiento estándar en el marco del estudio a largo plazo Enroll-HD.
Para evaluar la progresión, utilizaban escalas clínicas y medían niveles de la proteína neurofilamento en el líquido cerebroespinal, que indica daño neuronal.
Los resultados mostraron que los pacientes tratados con esta terapia experimentaron una reducción del 75% en el ritmo de progresión en comparación con los controles.
Estas prometedoras conclusiones ofrecen una renovada esperanza para quienes viven con esta enfermedad implacable, que generalmente terminaba en la muerte en 10 a 25 años tras la aparición de los síntomas.
La posibilidad de retardar o detener el proceso neurodegenerativo abre un camino esperanzador para el manejo de la enfermedad en el futuro.