Innovative Gentherapie: Neue Hoffnung im Kampf gegen die Huntington-Krankheit
Wissenschaftler haben einen bedeutenden Fortschritt bei der Behandlung der Huntington-Krankheit erzielt, einer der komplexesten und gefährlichsten genetischen Erkrankungen, die nach und nach die Nervenzellen im Gehirn zerstört und zu Bewegungsstörungen, Stimmungsproblemen und kognitiven Beeinträchtigungen führt.
In einer dreijährigen Studie wurden mit einer bahnbrechenden Gentherapie Ergebnisse präsentiert, die eine Verlangsamung des Krankheitsfortschritts um bis zu 75 % demonstrieren.
Damit ist es erstmals gelungen, ein Medikament zu entwickeln, das einen modifizierenden Effekt auf diese Erkrankung hat – eine wegweisende Entwicklung in der Medizin und Forschung im Bereich neurodegenerativer Erkrankungen.
Wissenschaftler weltweit haben auf diese Resultate gewartet, da bisherige Therapien nur die Symptome kontrollieren, aber den Krankheitsverlauf nicht beeinflussen konnten.
Die Studie wurde von uniQure in Zusammenarbeit mit führenden Universitätszentren in London durchgeführt.
Die innovative Behandlung „AMT-130“ verbessert die Lebensqualität der Patienten erheblich und kann deren Fähigkeit, den Alltag zu bewältigen, deutlich verlängern.
Der Wirkmechanismus basiert auf der Unterdrückung des Gens HTT, das für das Protein Huntingtin kodiert.
Bei Mutationen in diesem Gen entstehen toxische Fragmente des Proteins, die im Gehirn schädliche Wirkungen entfalten.
Die Therapie umfasst eine präzise Operation, bei der das Medikament direkt in die am stärksten betroffenen Hirnregionen eingebracht wird – einmalig, mittels viraler Vektoren.
Dabei werden spezielle Katheter eingesetzt, um das Therapeutikum ins Gehirn zu bringen.
Während des Experiments wurden 29 Patienten behandelt, von denen 17 eine hohe Dosis, 12 eine niedrige Dosis erhielten, und über drei Jahre beobachtet.
Die Wissenschaftler verglichen den Krankheitsverlauf mit einer Kontrollgruppe, die nur die Standardtherapie erhielt, im Rahmen der Langzeitstudie Enroll-HD.
Zur Überwachung der Fortschritte verwendeten sie standardisierte klinische Skalen und maßen die Konzentration von Neurofilamenten im Liquor, die als Marker für Nervenzellschäden gelten.
Die Resultate zeigten, dass die behandelten Patienten eine 75 %ige Verringerung des Krankheitsverlaufs gegenüber den Kontrollgruppen erlebten.
Diese vielversprechenden Ergebnisse eröffnen neue Hoffnungswege für Menschen, die mit dieser unbarmherzigen Krankheit leben, die üblicherweise innerhalb von 10 bis 25 Jahren nach dem Auftreten der ersten Symptome zum Tod führt.
Die Aussicht, den neurodegenerativen Prozess zu verlangsamen oder zu stoppen, bedeutet eine bedeutende Revolution in der zukünftigen Behandlung dieser Erkrankung.